Non, tous les gènes ne sont pas encore identifiés ! Oui il est primordial de le faire pour que l'errance diagnostic soit moindre, pour qu'enfin il soit possible de comprendre la mutation génétique, de réparer le gène défectueux et ainsi pouvoir nous soigner un jour.
Mais cela reste encore un lointain rêve, une utopie ? Nous restons donc des patients sans gènes, sauf si, sauf si ensemble nous finançons la recherche.
Chaque achat sur Prizle, peut nous aider, chaque don, chaque adhésion aussi.
Découvrez le projet de Recherche financer par l'UNSED :
L'UNSED s'engage et finance un nouveau projet de recherche : Amélioration des outils diagnostiques chez les patients atteints de syndromes d’Ehlers-Danlos non vasculaires : mise en évidence de la pathogénicité de variants génétiques rares grâce à des études fonctionnelles.
Collaboration entre : - Dr Benistan, site constitutif adulte du centre de référence des syndromes d’Ehlers- Danlos non vasculaires, Valérie Allamand, Inserm UMRS974, Sorbonne Université - GH Pitié- Salpêtrière, Corinne Métay, Unité Fonctionnelle de cardiomyogénétique et myogénétique moléculaire et cellulaire, Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique, GH Pitié Salpêtrière et l’UNSED, Union Nationale des Syndromes d'Ehlers-Danlos.
Plus de 1 000 marchands partenaires...
